سندرم های متابولیک : اختلالات متابولیک بر انتقال مواد شیمیایی و انرژی در سلول های زنده اثر می گذارد.هر اختلالی که بر متابولیسم مغز اثر بگذارد، خصوصا اگر در ابتدای زندگی باشد، بر رشد عملکرد های مغزی نظیر زبان نیز تاثیر می گذارد . خوشبختانه تعدادیاز نقایص مادرزادی متابولیسم چنانچه زود تشخیص داده شوند قابل درمان می باشند.

فنیل کتونوریا (PKU) مثال خوبی است. PKU  یک اختلال ژنتیکی است که از فقدان آنزیم لازم برای تجزیه فنیل آلانین – ماده ای که در فراورده های شیری و گوشت وجود دارد – ناشی می شود. این اختلال می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی شدید شود. در هر حال نوزادان را می توان ساعتی پس از تولد با یک آزمایش خون ساده از نظر PKU غربال کرد.اگر وجود اختلال مشخص شد، به بچه رژیم غذایی مخصوص داده می شود که درآن غذاهای محتوی فنیل آلانین وجود ندارد.

اختلالات تیروئید، هورمون های تیروئید هم روی رشد جسمی و هم روی رشد ذهنی اثر می گذارند . انواع متعددی از اختلالات تیروئید وجود دارند که همانند آسیب شنوایی منجر به عقب ماندگی ذهنی و اختلالات زبانی می شوند . هایپوتیروئیدیسم مادرزادی که 1 مورد در هر 5000 تا 10000 تولد زنده اتفاق می افتدف یکی از بزرگترین علت عقب ماندگی ذهنی است.یکی از اشکال این اختلال ،«کرتبنیسم» است که در آن کودک،رشد آهسته،کندی و تاخیرات رشدی را نشان می دهد.سندرم پندرد،شکل دیگری از اختلال تیروئید است.این سندرم،الگوی مغلوبی از وراثت را نشان می دهد و علتی برای بخش نسبتا زیادی از آسیب های شنوایی مادر زادی است که در این سندرم ممکن است بدون عقب ماندگی ذهنی ظاهر شود.بسیاری از افراد اظهار می دارند که غربالگری نوزادان تازه متولد شده از نظر اختلالات تیروئید و درمان تیروئید در اولین ماه های زندگی، شانس بروز عقب ماندگی ذهنی را بسیار کاهش می دهد.در هر حال درمان همیشه موثر نیست و یک SLP ممکن است با تعداد زیادی از بچه های دچار نقایص ارتباطی ، آسیب شنوایی و تاخیر های رشدی که ناشی از این سندرم هاست،مواجه شود.

موکو پلی ساکاریدوزها، اختلالاتی ژنتیک هستندو با نقایص آنزیمی که به ناتوانی در شکستن کامل و دفع تولیدات زائد در سلول ها منجر می شود،مشخص می گردند.این مورد منجر به بچه های ظاهرا سالمی می شود که در پایان سال اول زندگی( یک سالگی )، کاهشی در رشدشان شروع می شود. چون این شرایط پیشرونده است به ندرت این بچه ها به سن نوجوانی می رسند.این سندرم ها با خصوصیاتی از قبیل نا توانی(شکست) در رشد ،صورت درشت،عفونتهای مزمن دستگاه تنفس فوقانی،فتق و بد شکلی های مفصل و بازو مشخص می شوند. بچه های مبتلا ،نقایص شنیداری،حرکتی و هوشی را نیز همانند اختلالات گفتار و زبان نشان می دهند.خوشبختانه این اختلالات تقریبا نادر هستند و در حدود 1 مورد در هر 16000 تا 30000 تولد زنده اتفاق می افتند. بیشترین انواع شناخته شده ی آنها ،سندرم هولر و سندرم هانتر هستند که اساسا در چگونگی وراثتشان ، اتوزومال مغلوب، وابسته به X ،با هم اختلاف دارند. بر خلاف اختلال تیروئید، این شرایط درمان پذیر نیستند.مداخلات گفتار و زبان اغلب در جهت کمک به ایجاد مها رت های ارتباطی و به حد اقل رساندن اثرات زوال، ارائه می شوند.

سندرم های تراتوژنیک : کودکان ممکن است با مشکلات ناشی ازبیماریها یا سم هایی که در رحم با آن مواجه شده اند ، متولد شوند. هرگونه بیماری که در دوران جنینی اتفاق بیافتد ، خواه ویروسی و خواه باکتریایی ، میتواند به رشد جنین اسیب وارد کند. جنین هم از طریق استفاده مادر از موادی نظیر الکل و هم از طریق مواجه با مواد مضرمحیطی ممکن است در معرض سم ها قرار گیرد.

بیما ری ها : سرخجه چیش از تولد ، از مادرانی به جنین منتقل می شود که ممکن است بیماری در آنها آن قدر خفیف باشد که هیچ نشانه ای را ایجاد نکند.وقتی اثرات شدید تر و شایع تری در جنین ایجاد می شود،که بیماری در طول سه ماهه اول بارداری به ویژه در طول 6 هفته اول بارداری اتفاق بیافتد.عوارض آن عبارتند از ناشنوایی،آسیب های بینایی،عقب ماندگی ذهنی،ناتوانی عصبی حرکتی و نقایص قلبی. به هر حال ، در حال حاضر واکسن سرخجه نیز جزو ایمن سازی های رایج برای نوزادان است.قبل از ازدواج به زنانی که به بیماری مبتلا نشده اند و یا واکسن آن را دریافت نکرده اند ،برای دریافت واکسن مشاوره داده می شوند. به همین دلیل شیوع ناشنوایی مادر زادی ناشی از سرخجه به طور قابل توجهی کاهش یافته است.

سایتومگاوویروس،بیماری است که شاید 80% از مردم یک بار ویا بیشتر با آن مواجه شده اند.این بیماری با شیوع یک درصد از همه تولد ها، شایع ترین علت ویروسی عقب ماندگی ذهنی است.هرچند 90 % بچه هایی که با این بیماری متولد می شوند، هیچ نشانه ای از بیماری را نشان می دهند،اما در بچه هایی که علایم بیماری را دارند،میزان مرگ و میر بالایی وجود دارد.بقایای بیماری معمولا نقایص متعددی را از قبیل عقب ماندگی ذهنی ،اختلالات حرکتی ،انواع صرع،نا بینایی و نا شنوایی ایجاد می کنند.در حال حاضر هیچ واکسن یا درمانی برای سایتو مگالو ویروس وجود ندارد.

جنین میتواند در رحم با انواع ویروس ها مواجه شود.این ویروس ها عبارتند از ویروسHIV)AIDS) ،تبخال و آبله مرغان.هم  HIV و هم تبخال می توانند به آسیب سیستم عصبی مرکزی در رحم همانند سایر گرفتاری ها منجر شوند.آبله مرغان هم گاهی با ناشنوایی مادر زادی همراه بوده است.در آینده با پیدایش واکسن برای آبله مرغان ،که مورد انتظار نیز هست،اثرات این بیماری کاهش می یابد.درمان های دارویی برای کودکانی که مبتلا به ایدز متولد می شوند در حال پیشرفت استف اما هزینه آنها ،دسترسی را خصوصا برای خانواده های فقیرمحدود می کند.بیماری های باکتریایی نیز می توتنند خطراتی را برای جنین در حال رشد بوجود آورند. اگر سفلیس مادر درمان نشود می تواند بعد از چهارمین ماه بارداری به جنین منتقل شود.در حدود 75% بچه هایی که قبل از تولد با بیماری ها مواجه می شوند ،مشکلاتی را از قبیل نا شنوایی،نا بینا یی، عقب ماندگی ذهنی، سایکوز و ناهنجاری های اسکلتی نشان می دهند،هرچند تعدادی از این مشکلات ممکن است تا سالها بعد ظاهر نشوند.

توکسوپلاسموزیس نیز همانند سایتومگالوویروس،ارگانیسم شایعی است که موجب عفونت می شود،ممکن است این موضوع برای مادر قابل توجه نباشد اما می تواند برای رشد جنین بسیار خطر ناک باشد. اگر مادر در طول سه ماهه اول بارداری مبتلا به بیماری شود به مرگ جنین و یا نقایصی شدید ازقبیل ناشنوایی،میکرو سفالی وعقب ماندگی ذهنی منجر می شود.هر چه بیشتر از زمان بارداری بگذرد و عفونت ایجاد شود،احتمال کمتری وجود دارد که اثرات شدیدیایجاد شود.

سم ها : در جامعه صنعتی ما بسیاری از موادی که در محیط هستند می توانند برای سلامتی خطرناک باشند. خصوصا جنین در مواجهه با چنین مواردی ، مستعد اختلالاتی در رشد است. رویارویی مادر با تولیدات نفتی نظیر بنزبن که یک حلال معمول است ،« عامل کنشگر» (دی اکسین )، حشره کش ها،اشعه ای که از مانیتور منتشر می شود،و انواع غذاهای اعتیاد آورهمگی از علل مورد انتظار نقایص حین تولد هستند. در هر حال تحقیقات موجود در این زمینه کافی نیست،اما ممکن استدر ترکیب با کنشگر های دیگری عمل کند ویا نیازمند استعداد فردی برای ظهور اثر باشد.اجتناب از چنین مواردی تا حد ممکن ،مطمئنا عاقلانه است اما تشخیص اثر آنها بر روی هر نوزاد ناقصی مشکل است. اما بعضی از سم های خاص ،اثرات مشخص و ومسلمی دارند.مشخص شده اشعه  x مانند آنچه برای درمان سرطان به کار می رود،وقتی که در حد معینی باشد،موجب عقب ماندگی ذهنی و سایر اختلالات رشدی جنین می شود. معلوم شده که مصرف سیگار در دوران بارداری ،موجب تولد بچه های کوچکی می شود که نسبت به نقص های فیزیکی ،اختلالات یادگیری و مشکلات رفتاری آسیب پذیرترند. مصرف الکل زیاد توسط مادرف میتواند موجب سندرم جنین الکلی (FAS ) با شیوع 2 مورد در هر 1000 تولد زنده که سومین علت شایع عقب ماندگی ذهنی است ،شود. خصوصیات FAS شامل اندازه های کوچک که در سراسر دوران رشد ادامه دارد، تاخیر در رشد و سایر اختلالات CNS و ناهنجاری های صورتی شامل شکاف کام و بد شکلی های گوش است.حدودا 40% این بچه ها دچار بیماری قلبی هستند.اگر در بچه ای که مادرش دوره ای از مصرف الکل را داشته، فقط تعدادی از این نشانه ها باشد، تشخیص اثر جنین الکلی (FAE) داده می شود.دانستن این نکته مهم است که لازم نیست مادر آشکارا الکل مصرف کند. در حقیقت هیچ حد اکثر سطح بی خطری از مصرف الکل در دوران بارداری وجود ندارد، هر چند به نظر می رسد روزی 3 انس الکل ،یک آستانه بالاتر از قداری باشد که به احتمال زیاد FAS را ایجاد می کند.FAS علت عمده نقایص حین تولد و یکی از مواردی است که کاملا قابل پیشگیری است.

سوء استفاده مادر از مواد دیگری نظیر آمفتامین ها ،باربیتورات ها،هروئین،کوکائین،(PCP (angeldust  و LSD نیز می تواند به جنین آسیب وارد کند.لازم به ذکر است که وقتی راجع به کودکان کوکائینی صحبت می کنیم، جدا کردن اثرات این دارو مشکل است.اکثر مادرانی که از کوکائین استفاده می کنند،سیگار نیز می کشند،الکل هم می نوشند و بیشتر از یک داروی ممنوع را مصرف می کنند،رژیم غذایی فقیری دارند،در فقر زندگی می کنند،هیچ مراقبت پیش از تولدی ندارند و یا این مراقبت کم است. با چنبن عوامل خطر زای زیادی که فعال هستند،تشخیص اثر ناشی از یکی از آنها مشکل می باشد.

منبع دیگر سم ها ، استفاده از داروهای قانونی برای درمان بیماری های مادر است.وقتی که مصرف دارویی برای رسیدن به هدفی،نتیجه منفی نا خواسته ای به همراه داشته باشد، اثر پزشک زاد نامیده میشود.داروهای بیشماری می توانند اثرات  پزشک زاد را روی جنین داشته باشند که عبارتند از : دارو های ضد تشنج، ضد انعقاد،استرپتومایسین،رتینول که برای درمان غرور جوانی (جوش های صورت) به کار می رود، داروهای مسکن خاص و بعضی داروهایی که در شیمی درمانی سرطان استفاده می شوند. وقتی که سلامتی مادربا قطع مصرف دارویی نظیر ضد تشنج به مخاطره بیافتد،قطعا چنین عملی توصیه نمی شود.اما می توان تلاش های پیشگیرانه ای را برای زنی که از چنین داروهایی استفاده می کند،درنظر گرفت که برای آگاه سازی او از خطرات احتمالی و نیاز به هماهنگی مراقبت پزشکی او و جنین متمرکزاست تا همه زنان باردار ،مراقب این موضوع باشند و به جایگزین های دارویی دیگر هم توجه داشته باشند یا تحت کنترل دقیق قرار گیرند.

هرگاه در مورد خطرات مواجهه با هر یک از این بیماریها و سم ها قبل از تولد صحبت میکنیم ،بهتر است این نکته را نیز به اد داشته باشیم که علت شناسی قطعا موضوع ساده ای نیست.این موارد موجب خطراتی میشوند، اما خطری که وابسته به عوامل متعددی است ،چگونه بوجود می آید؟اولا کمی استعداد وراثتی نیاز است.بچه ای که مادرش روزی سه انس الکل می نوشیده،با FAS  متولد می شود،در حالی که بچه دیگری که مادرش دو برابر آن الکل می نوشیده،مبتلا نمیشود.ثانیا،ماده باید به اندازه کافی از سد جفت بگذرد تا اثرش ظاهر شود. هر چند اشعه X می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی شود،اما مواجهه با مقداری اشعه X دندانی نمی تواند برای آسیب به جنین کافی باشد.نهایتا در دوران حساس،اثرات این مواجهه ها بیشتر نمایان میشود.اگر مادر در طول شش هفته اول اندام زایی ،مبتلا به سرخجه شود،احتمالا ،آسیب شدیدی بوجود می آید. اگر بیماری مشابهی در سه ماهه آخر اتفاق بیافتد ،احتمالا هیچ آسیبی ایجاد نمی شود.

سندرم های اکتسابی پس از تولد: خطراتی که پس از تولد می تواند منجر به اختلالات یادگیری گفتار و زبان شوند در سه طبقه کلی مورد بحث قرار می گیرند: اختلالات تنفسی، عفونی و سمی،و ضربه.

اختلالات تنفسی : کودکانی که کوچک ونارس متولد می شوند در خطر مشکلات متعدد تنفسی معروف به « سندرم زجر تنفسی » هستند.در این مورد که چرا نوزادی ممکن است در بدو تولد تنفس سخت داشته باشد،دلایل زیادی وجود دارد اما وزن کم هنگام تولد و تولد نارس تا حد زیادی لازمه این سندرم هستند.اختلال در تنفس می تواند به عوارض بیشماری منجر شود.خطرناکترین آنها ،خونریزی داخل بطنی است که می تواند کشنده باشد یا موجب آسیب جدی به CNS شود.سایر مشکلات CNS میتواند به دلیل نرسیدن اکسیژن به مغز رخ دهد که به آن آسفکسیا یا آنوکسیا گفته می شود.فلج مغزی و عقب ماندگی ذهنی از این طریق با اختلال تنفسی ابتدای تولد مرتبط هستند.بهترین روش پیشگیری از اختلالت تنفسی در نوزادان و در نتجه پیشگیری از نتایج آنها ،پیشگیری از تولد بسیار کوچک و بسیار زود آنهاست.تغذیه کافی مادر و مراقبت قبل از بارداری بهترین ضمانت در برابر تولد های نارس است.تلاش های پیشگیرانه باید روی مادران ،خصوصا آنها که در فقر زندگی میکنند ،متمرکز شود،هم برای آموزش آنها درباره تغذیه مناسب و مراقبت بهداشتی و هم مطمئن شدن از اینکه این ضروریات را پذیرفته اند.

عفونت ها وسم ها: تا دهه 1950 شایع ترین علت ناشنوایی اکتسابی ،سرخجه و اریون بودند.در اوایل دهه 1960 با انجام مایه کوبی بر ضد این بیماری ها ،شیوع ناشنوایی اکتسابی به طور چشمگیری پایین آمد.مایه کوبیهای سرخک و اریون نیز همانند واکسن سرخجه، اثرات عظیمی در پیشگیری از بیما ریهایی که می توانند منجر به پیامد های ارتباطی شدیدی شوند،دارند.هر چند شیوع سرخک،سرخجه و اریون به طور قابل توجهی کاهش پیدا کرده،اما این بیما ری ها از بین نرفته اند.هم تلاش های آموزشی و هم تلاش های بهداشت عمومی نیازمند این ضمانتند که همه افراد،هر دو نوع اطلاعات را داشته باشند و پذیرای این نظام های پیشگیری نیرومند باشند.

بیماری دیگر دوران کودکی، مننژیت است که می تواند عواقب شدیدی داشته باشد که عبارتند از: ناشنوایی،عقب ماندگی ذهنی و اختلالات زبانی و یادگیری.اکنون با مایه کوبی کودکان( با آنفولانزای هموفیلوس b یا واکسن Hib) تا حدی می توان از مننژیت های باکتریایی پیشگیری کرد. در هر حال،مننژیت های ویروسی، خطراتی را خصوصا در بچه های کمتر از 3 سال ایجاد می کنند.

سرب احتمالا سمی محیطی است که تهدید بزرگی در مسیر رشد ارتباطی نوزادان و خرد سالان ایجاد میکند. احتمال دارد بچه های دارای سطح بالای سرب در خون، دچار اختلالات ارتباطی باشند. از طرف دیگر،فقر عامل پیچیده کننده ای است.بچه های فقیر نسبت به هم سالانشان احتمال بیشتری دارد که در ساختمان های قدیمی محتوی رنگ های سربی زندگی کنند.منابع دیگری از مواجهه با سرب برای هر کس که آسیب پذیر است و نه فقط افراد فقیر وجود دارد.

ضربه : حوادث،3/1 کل نا توانایی های دائمی را در کودکان،بدون در نظر گرفتن آنها به عنوان علت عمده مرگ در افراد کوچکتر از 15 سال،ایجاد میکنند.در اینجا انواع ضرباتی را که می تواند منجر به اختلالاتی در رشد مهارت های ارتباطی شوند را مرور می کنیم.

ضربه به سر : تصا دفات اتومبیل،علت اصلی آسیب های شدید وارد به سردر بچه هاست.دیگر علل آسیب وارده به سر در کودکان عبارتند از سقوط،تصادف با دوچرخه ،تصادف با سایر وسایل نقلیه نظیر سواری نادرست با سه چرخه،تصادف عابر پیاده با اتومبیل،حوادث شیرجه و خشونت با کودکان.

در صورت وقوع آسیب به سر ،تکامل زبان دچار مشکلی شایع می شود که می توان به آن، عنوان «آفازی اکتسابی» اطلاق کرد. همانند آفازی ناشی از موارد نادر سکته یا بیماری مغزی در دوران  کودکی،آفازی مرتبط با ضربه به سر نیز با توجه به عوامل متنوع ،پیشرفت های متفاوتی دارد.یکی از عوامل مهم،سن است. پیش آگهی آسیب های اکتسابی پیش از سن 2 سالگی نا مطلوب تر از آسیب هایی است که در سال های دبستان ایجاد می شود. بهبودی در کودکان ،سریع تر و کامل تر از بزرگسالان است. به خاطر انعطاف پذیری مغز جوان،محل ضربه در کودکان نسبت به بزرگسالان ،روی بازده کلامی،اثر کمتری دارد. اما وسعت ضایعه مسلما با بازده کلامی ارتباط دارد. خصوصا بچه هایی که بیشتر از 7 روزبعد از ضربه در کما هستند،پیش آگهی ضعیفی دارند. تخمین زده اند که 3/2 کودکان مبتلا به آفازی اکتسابی کاملا بهبود می یابند.در هر حال در بسیاری از بچه هایی که به نظر می رسد کاملا بهبود یافته اند،نقایص ظریفی که روی عملکرد تحصیلی اثر می گذارند،باقی می مانند.دوره ای از آفازی اگتسابی را توصیف کرده اند که در آن، کودکان از مرحله نا روان اولیه به سمت بی دستوری پیش می روند و این پیشرفت متغیر است.در این بچه ها آفازی روان دیده نمی شود.

علاوه برآفازی اکتسابی،ضربات شدید وارد به سر می تواند منجر به مشکلات دیگر ارتباطی نظیر تاخیر عمومی در رشد،دیزارتری ، یا دیس پراکسیا،مشکلات تغذیه و بلع و کاهش شنوایی عصبی شود.به علاوه سایر پیامد های آسیب بسته سر در کودکان عبارتند از: آسیب توانایی حرکت،قدرت و هماهنگی،حافظه،توجه و نقایص حل مساله ، مشکلات بینایی حرکتی،اختلالات رفتاری نظیر تکانشگری،قضاوت ضعیف،ضعف انگیزه و مشکلاتی در قضاوت اجتماعی. این مشکلات مانند پیامد های ارتباطی، با توجه به سنی که در آن ضایعه ایجاد شده و وسعت ضایعه ،ممکن است دائمی و یا موقتی باشند.

سایر حوادث: راه های دیگری نیز برای آسیب های مغزی ناشی از حوادث، علاوه بر ضربه به سر وجود دارد.قورت دادن اشیاء خطر ناک،یکی از آنهاست.مسمومیت ناشی از داروهای تجویز شده شایع ترین نوع است.هر چند این مسمومیت در اکثر کودکان درمان می شود ، امحا گهگاه آسیب عمده به CNS دیده می شود.مسمومیت ناشی از سایر اشیاء خانگی نظیر محصولات نفتی،گیاهان ، حشره کش هه و لوازم آرایشی نیز وجود دارد. بلعیدن بادکنک های بدون باد خطری ویژه است.اینها راه هوایی را مسدود می کنند و حرکت آنهامشکل است و منجر به مرگ ویا آسیب شدید مغزی می شوند . در نهایت ، حوادث مربوط به آب زیلد هستند.غرق شدن در وان گرم یا استخر های شنای حیاط خلوت با فراوانی شگفت آوری اتفاق می افتند.ایت حوادث می توانند کشنده باشند، به هر حال افرادی که از این حوادث نجات می یابند ممکن است دچار آسیب های مغزی قابل توجهی شوند . تلاش در جهت آموزش عمومی، نیازمند آگاه ساختن والدین از این خطرات و ایجاد شیوه های خاص برای اجتناب از آنهاست.